Genetski test za nasljedne oblike tumora

Genetski test za nasljedne oblike raka ispituje klinički relevantne gene čije mutacije povećavaju rizik za nastanak raka te se osobama koje se podvrgavaju genetskom testu može odrediti procjena rizika za određeni tip raka. U 5-15% slučajeva, rak nastaje kao posljedica mutacija koje se nasljeđuju unutar obitelji. Biti nositelj ovakve mutacije ne znači nužno da će doći do razvoja raka, ali znači da postoji povećani rizik za razvoj raka. Informacija o mogućem povećanom riziku je značajna za pojedince koji imaju pozitivnu osobnu i obiteljsku povijest malignih oboljenja jer može omogućiti pravovremenu kliničku i osobnu intervenciju. Rezultat testa može biti korisna informacija i za članove obitelji.

Test analizira gene povezane s rakom dojke, jajnika, debelog crijeva, želuca, gušterače, prostate, štitne žlijezde, kože (melanom) i bubrega. Testom se ispituje 61 gen čije mutacije povećavaju rizik od navedenih nasljednih oblika raka.

Geni koji se analiziraju: APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1,
CDC73, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GREM1, HOXB13, KIT, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

Tip uzorka: Slina ili krv

Referentne vrijednosti

Mutacije nisu nađene. Nalaz negativan.

Varijante nepoznate kliničke značajnosti se ne izvještavaju. Međutim, laboratorij ih bilježi te ukoliko dođe do njihove reklasifikacije u patogenu, liječnik će o tome biti obaviješten.

Vrijeme određivanja

Rezultati testiranja stižu unutar 4 do 5 tjedana.

Priprema za test

Ukoliko se uzima uzorak sline: 30 MINUTA PRIJE uzimanja uzorka nemojte jesti, piti, prati zube, koristiti vodu za ispiranje usta, žvakati žvakaću gumu ni pušiti cigarete.

Genetski test se provodi u kliničkom laboratoriju u Kaliforniji (SAD). Laboratorij je akreditiran od Američkog fakulteta patologije (College of American Pathologist; CAP) i posjeduje sve potrebne certifikate za visoko kompleksna laboratorijska testiranja (Clinical Laboratory Improvement Amendments; CLIA).

Test ne služi za dijagnozu ili detekciju postojećeg raka. Testiranje je jednostavno i neinvazivno – uzima se uzorak sline ili krvi. Geni se analiziraju metodom sekvencioniranja nove generacije. Moguće je genetsko informiranje prije i poslije testiranja. Također, u slučaju pozitivnog rezultata moguće je liječničko savjetovanje od strane stručnjaka iz područja onkologije.